מחלת שלד נדירה, שבה לוקים בעולם כ-400 בני אדם, גורמת לכך שעצמות החולים הולכות ונעשות בהדרגה יותר ויותר דקיקות וגם דחוסות יותר ובצילומי רנטגן הן נראות כ"מטפטפות" בדומה לנרות שעווה. גם הרקמות הרכות שסביב אותן עצמות מתקשחות.

על המחלה הזאת – Melorheostosis – הפוגעת בעצמות ולראשונה אובחן הגורם לה, בוצע מחקר של צוות מכוני הבריאות של ארה"ב, ה-NIH, שפורסם ב-Nature Communications.

עורכי המחקר מצאו כי תסמיני המחלה שונים בין נפגע לנפגע ואין להם ביטוי אחיד. ברוב המקרים, המחלה פוגעת בגפיים התחתונות, אבל יכולה לפגוע גם בזרועות ובידיים. במקרים נדירים יותר תיראה פגיעה בגולגולת, בעמוד השדרה ובצלעות. במקרים עוד יותר נדירים, הפגיעה היא בכמה אזורי גוף, אלא שברוב המקרים היא תופיע באזור אחד.

העור באזור שנפגע נעשה מבריק ומאדים. גם כלי דם נפגעים. החולים מדווחים על כאב, שטווחיו מתוארים בין מועט לחריף. רק לעתים רחוקות הכאב הוא ממושך וחמור וברוב המקרים הוא מופיע לאחר פעילות גופנית.

החוקרים זיהו עתה את גורם המחלה – מוטציה גנטית (MAP2K1). בעבר חשבו כי המוטציה משפיעה על כל תאי הגוף אבל עתה הוברר כי המוטציה משפיעה רק על רקמת העצמות שלקתה במחלה. אין טיפול במחלה אבל ניתן באמצעות טיפול וללא ניתוח לשלוט בכאב המתלווה לה.