חדשות

תיאור מקרה נדיר: האישה שאינה יודעת כאב מהו

אצל האישה זוהו שתי מוטציות גנטיות: בגן בשם Faah - Fatty Acid Amide Hydrolase המוכר בחקר הכאב, ומוטציה שנייה שלא היתה מוכרת כלל ובגילויה פוטנציאל לפיתוח תרופות חדשות נגד כאב

לא חשה כל כאב במהלך ולאחר ניתוח להחלפת מפרק ירך. אילוסטרציה

אצל פנסיונרית בת 71 מסקוטלנד נתגלתה גן מוטנטי שלא היה ידוע עליו עד כה: היא איננה מכירה כאב, אינה חשה כאבים, לא אחרי ניתוח, לא אחרי פציעה. היא דיווחה שנכוותה מספר רב של פעמים וגם נחתכה ללא כאב, אבל לעתים הריחה בשר חרוך במקום שבו נכוותה ורק אז שמה לב שנפצעה. דיווח על המקרה הנדיר הופיע ביום ד' האחרון בכתב העת הרפואי British Journal of Anaesthesia. ככל הידוע, רק לשני בני אדם בעולם יש מוטציה נדירה זאת.

הרופאים שדיווחו על המקרה סבורים כי התגלית יכולה "לסלול את הדרך לטיפולים חדשים כדי לסייע לאנשים להתאושש ולהחלים מניתוחים, ללמוד לשלוט בכאב כרוני, אפילו בהפרעות חרדה".

האישה נחשפה בשמה, ג'ו קמרון. היא משכה לראשונה את תשומת לב רופאים בהיותה בת 65 כאשר ביקשה לקבל טיפול "עקב בעיה כלשהי בירך". הרופאים זיהו מאוחר יותר שיש לה דלקת פרקים חמורה המחייבת ניתוח להחלפת מפרק ירך. בדרך כלל ניתוח כזה נחשב לקשה, מתיש, מלווה בכאב, אבל רק לאחר ניתוח שני שעברה ודיווחה שכלל לא חשה כאב, לא במהלכו ולא אחריו, הוחלט לבצע חקירה נוספת של המקרה.

הרופאים בחנו את התיק הרפואי שלה ואת כל ההיסטוריה הרפואית בקפדנות ובדיווח לכתב העת מסרו כי האישה דיווחה כמה פעמים שנכוותה וגם נחתכה מבלי לחוש בכאב ורק לאחר שהריחה ריח של בשר חרוך במקום הפגיעה, שמה לב בכלל שנפצעה, והפציעה נרפאה במהירות והותירה צלקת קטנה או מבלי שנשארה צלקת.

במהלך סדרת ניסויים ובדיקות שעברה, נתנו לה גם לאכול פריטי מזון חריפים במיוחד, אבל היא דיווחה שכלל לא חשה אי נוחות כלשהי, רק תחושת חום מאוד נעימה בפה, לזמן קצר, וחייכה מיד, בעוד אנשים אחרים שטעמו לידה את התבלין הסקוטי החריף התקשו מאוד בדיבור, התלוננו על כך שהפה "בוער", דמעו והשתנקו וחיפשו בדחיפות אמצעים להקלה. "מעולם לא חשבתי שיש משהו בלתי רגיל אצלי כאשר לא ידעתי כלל על קיומו של כאב. אני חשבתי שזה מצב נורמלי לחלוטין", סיפרה קמרון לכלי התקשורת, בעקבות הדיווח בכתב העת הרפואי.

הרופאים שטיפלו בה בניתוח החלפת הירך הפנו אותה למומחים בנושא הגנטיקה של הכאב ב"יוניברסיטי קולג'" בלונדון ובאוניברסיטת אוקספורד ושם זוהו אצל האישה שתי מוטציות. גן אחד בשם Faahי(Fatty Acid Amide Hydrolase) היה מוכר לחוקרים בתחום הכאב, אבל המוטציה השנייה לא היתה מוכרת כלל.

הגן Faah ממלא תפקיד במערכת האנדוקנבואידית – חלק ממערכת העצבים המרכזית המעורבת בתחושת כאב אבל גם בזיכרון ובמצב הרוח. רכיבי קנאביס רפואי, הניתן כדי לשכך כאב, פועלים על מערכת זאת והרכיב הפעיל בקנאביס, THC, שיפר את הזיכרון אצל עכברי מעבדה זקנים בניסוי שנעשה בהם באחרונה.

אולם, הגן השני שקודם לכן ביטלו מדענים את חשיבותו והגדיר אותו כ"דנ"א זבל", כיוון שחשבו שאין לו שום תפקיד מעשי, הוברר עתה כבעל חשיבות. הגן קיבל את השם FAAH-Out והוא שולט על גן ה-FaaH. אצל האישה הסקוטית הוא היה כבוי.

בכל הניסויים שבוצעו בה גם בנושאי חרדות ודיכאון או בעת שניסו לפצוע אותה והפציעה נרפאה מבלי שלוותה בתחושת כאב כלשהי, "היא רשמה את התוצאה האחת – 0", הדגישו החוקרים. היא גם סיפרה להם שמעולם לא נתקפה בפאניקה במצבים מסוכנים, בכלל זה גם בתאונת דרכים שעברה לא מכבר. רק לעתים נראתה קצת מופתעת או בפיזור דעת מתון מאוד, כאשר גילתה שאיבדה מפתחות או פספסה את הרכבת.

חובה להדגיש: לפחות מחצית מהאנשים, במהלך ההתאוששות שלאחר ניתוח כלשהו, חווים כאב מתון עד חמור למרות שהם מקבלים תרופות מודרניות לשיכוך כאבים.

הרופא החוקר שביצע את האבחנה, מומחה ברפואת כאב, ד"ר דוויז'יט סריווסטווה, שהיה הרופא המרדים של אותה אישה, סבור כי לממצאי המחקר שנעשה במקרה הזה "יש השלכות מרחיקות לכת". ייתכן, סבורים עתה החוקרים, כי אותה מוטציה גנטית שנתגלתה היא המפתח ל"נעילה או להעלמה של תחושת כאב". כלומר, יש לפעול באופן ממוקד על הגן הזה כדי להפחית כאב כאשר תרופות אחרות כשלו. במילים אחרות: יש בתגלית הזאת פוטנציאל רב לפיתוח תרופות מסוג חדש לחלוטין לשיכוך כאב ואפילו לחיסול כאב שלאחר ניתוח או לידה, מה שרק יאיץ את תהליך הריפוי.

"אנחנו מאמינים שתרופות מהסוג הזה יסייעו רבות ל-330 מיליון מטופלים שעוברים מדי שנה ניתוחים גדולים בעולם", ציין מומחה הכאב. "חייבים להיות עוד אנשים שחיים בינינו עם המוטציה הזאת שעד כה לא היתה ידועה למדע ואיש לא שם לב לקיומה, ואליהם יש לכוון את מאמצי המחקר הבאים", הוסיף.

נושאים קשורים:  כאב,  תיאור מקרה,  פיתוח תרופות,  מוטציה,  חדשות
תגובות
 
אנונימי/ת
01.04.2019, 20:24

"THC, שיפר את הזיכרון אצל עכברי מעבדה זקנים בניסוי שנעשה בהם באחרונה."

היכן התקיים המחקר?

האים יש קשר ל FamilialDysautonomia?