סרקומות הוא שם כולל לגידולים מזנכימליים שמקורם מרקמת חיבור והן מחולקות לסרקומות של רקמות רכות (Soft tissue sarcoma) וסרקומות ממקור עצם (Bone sarcomas), כאשר מרבית המקרים הינם סרקומות של רקמה רכה. סרקומות הינו שם כולל למעל 80 תתי סוגים של גידולים שונים, אשר חלקם כה נדירים עד כדי מקרה אחד למליון איש.
הטיפול בחולי סרקומה הינו ייחודי עקב מספר מאפיינים ייחודיים לחולים אלו. פלח משמעותי מאוכלוסיית החולים בסרקומה הינם צעירים מתחת לגיל 40, בעלי מאפיינים וצרכים אחרים במהלך הטיפול האונקולוגי. בנוסף, לאור העובדה שמדובר במחלה ממארת נדירה יחסית, נדרש ידע מקצועי רב וצוות מולטי-דיסיפלינארי לתכנון הטיפול בכל מטופל ומטופל.
בשנה האחרונה נכנסה לסל הבריאות בדיקת Next generation sequencing עבור חולי סרקומה שאינם נתיחים. הכנסת בדיקה זו לסל מאפשרת לאונקולוג לזהות מוטציות ספציפיות אשר יכולות לאפשר אפיקי טיפול חדשים למטופלים אלו. מבחינה מולקולרית הסרקומות נחשבות כגידולים בעלי אימונוגניות נמוכה, עם Tumor mutational burdenי(TMB) נמוכים יחסית לגידולים ממשפחות אחרות. למרות זאת – חלק קטן מהסרקומות מתגלות בבדיקה זו דווקא עם עומס מוטציות גבוה או עם מאפיינים אחרים המנבאים תגובה לאימונותרפיה.
חלק מתתי ההיסטולוגיות מאופיינות בשינויים גנטיים (כגון טרנסלוקציות או אמפליפיקציות) אשר מהוות עבורנו גם אמצעי נוסף לאישור תת הסוג המדויק של הסרקומה בה חולה המטופל, ולעיתים הימצאות שינויים גנטיים אלו פותחים עבור המטופל אפשרויות טיפול נוספות ומותאמות אישית.
דוגמה לשינויים אלו ניתן לראות בליפוסרקומה, גידול ממאיר ממקור אדיפוציטים (תאי שומן), אשר מאופיין באמפליפיקציה של הגן MDM2, ממצא שעד כה שימש בעיקר עבור האישור המולקולרי של האבחנה הפתולוגית בחולים אלו. אפשרויות הטיפול בליפוסרקומה לא נתיחה הן מוגבלות, והתבססו עד היום על כימותרפיה בעלת יעילות נמוכה מאוד. השנה פורסמו תוצאות ראשוניות של מחקר בתרופה המעכבת את MDM2 ומהווה לראשונה אופציה טיפולית מותאמת אישית עבור מטופלים אלו. סרקומה נדירה נוספת לה נוספה אפשרות טיפולית השנה היא ASPS (Alveolar soft part sarcoma) אשר מאופיינת בהתפשטות גרורתית מהירה. השנה אושר לראשונה הטיפול באימונותרפיה (Atezolizumab) עבור מחלה זו, תרופה שהראתה יעילות במחלה נדירה שעד כה אפשרויות הטיפול בה היו מוגבלות עד לא קיימות.
לסיכום – סרקומה הינו תת סוג נדיר ומגוון של סרטן, המאופיין גם באוכלוסיית חולים צעירים. ההתקדמות באונקולוגיה מותאמת אישית לא פוסחת על התחום, וגם בחולי סרקומה אנו רואים אפשרויות טיפוליות חדשות למחלות שעד כה נחשבו בעלות אפשרויות טיפול מוגבלות ביותר.
ספרות:
N Engl J Med 2023; 389:911-921 DOI: 10.1056/NEJMoa2303383
DOI: 10.1200/JCO.22.01285 Journal of Clinical Oncology 41, no. 9 (March 20, 2023) 1714-1724.
בחסות בלתי תלויה של חברת רוש
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
